הדפסה
גרסת PDF
סילבוס לקורס: גנטיקה הרצאה, 40007.1.1
שם המרצה: רוזיצקי ברכה
סוג הקורס : שיעור
שנת הלימודים: תש"פ ,   הקורס נלמד בסמסטר א
מספר השעות ונקודות זכות: 2 ש"ש, 4 נ.ז.
שנת הלימוד בתכנית: ב
דרישות קדם: ביולוגיה של התא
מטרות / תוצרי למידה: 1.   הבנת המושגים גנטיקה / תורשה ומה שביניהם.
2.   הכרות עם חוקי התורשה, מצבים מנדליים ולא מנדליים.
3.   ציטולוגיה גנטית נורמלית ואנומלית.
4.   בדיקות גנטיות קדם לידה ואחריה.
5.   הבנת המשמעות המורכבת של ידע גנטי. הסוגיה האתית.
תיאור הקורס: גנטיקה מנדלית ואנליזות גנטיות: גנים ואללים, גנוטיפ ופנוטיפ, תורשה מונו-הברידית ודי-הברידית, ניתוח שושלות, תורשה דומננטית, רצסיבית, קו-דומננטית, שונות בביטוי, חדירות לא מלאה, החתמה. אפיסטאזיס ופלאוטרופיה. תורשה מולטיפקטורילית, תורשה אוטוזומלית, תורשה אחוזה בכרומוזומי הזוויג, תורשה אמהית, הולנדריות, הגבלה למין, השפעה ממין. תורשה כמותית, מיטוזה ומיוזה – מנגנונים ושלבים, ארועי אי הפרדה. אנומליות כרומוזומליות – מספריות ומבניות, איזו והטרודיזומיה, תאחיזה ושחלוף, מרחקי מפה – מפוי גנטי. קומפלמנטציה. מבחני הלימות והסתברות. נשואי קרובים – חשובי קרבה. גנטיקה של אוכלוסיות. יעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי. מחלות תורשתיות, מחלות מטבוליות.
התוכן הניתן מידי שבוע, מטלות וחומרי קריאה:
מס'נושא, מטלות וחומר קריאה
1 רעיונות הסטוריים בגנטיקה, עבודתו של מנדל.
2 תורשה מונוהיברידית - נתוח שושלות, מחלות תורשתיות באדם, דומננטיות ורצסיביות, חדירות לא מלאה, לתאליות,
Double heterozygosity, compound heterozygosity
3 תורשה וזוויג: גנים בתאחיזה לכרומוזומי הזוויג, תורשה מושפעת ומוגבלת למין
4 תורשה וזוויג: תורשה אמהית, החתמה גנומית- Genomic Imprinting
5 דומיננטיות בלתי שלמה, קודומננטיות, סוגי דם
6 פלאוטרופיה PKU ,
7 תכונות פוליגניות ומולטיפקטוריאליות
8 תורשה דיהיברידית, אפיסטאזיס
9 מיטוזה - מיוזה
10 אנומליות כרומוזומליות מספריות, UPD
11 אנומליות כרומוזומליות מבניות
12 תאחיזה ושחלוף, מפוי גנטי
13 גנטיקה של אוכלוסיות
14 בדיקות גנטיות טרום השרשה, סיסי שליה, מי שפיר. יעוץ גנטי.
חובות הסטודנט בקורס: 1.   תרגילים לאורך הקורס.
2.   מבחן מסכם בסוף הקורס (100%).
אופן ההערכה - הרכב הציון
מרכיבאחוזציון מינימלי למרכיב
מבחן 55
בחנים 55
רשימה ביבליוגרפית:
1.   Molecular Cell Biology. Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A., 8th ed. Freeman, 2016.
2.   Molecular Biology of the Cell. Alberts,B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, k., Walter, P., 6th ed. Garland Pub, 2015.
3.   Modern Genetic Analysis. Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Lewontin, R.C., Miller, J.H., (Integrating Genes and Genomes) 2/e, 2002, W.H. Freeman.
4.   Introduction to Genetic Analysis. Griffiths, A.J.F., Wessler, S.R., Carroll, S.B., Doebley, J. 11/e, 2015, W.H. Freeman.
5.   Genomes. Brown,T.A., 3/e, 2006, Garland Science.
6.   Human Molecular Genetics. Tom Strachan, Andrew Read, 4/e, 2010, Garland Science.
7.   ממנדליזם להנדסה גנטית. 1990 האוניברסיטה הפתוחה, תל אביב.